がんは、2人に1人が一生に一度は経験する病気です。心筋梗塞や脳卒中など数ある病気の中でも、人の寿命にもっとも大きな影響をあたえます。
昔から親族にがんが多いと、「がん家系」と呼ぶことがあります。ある家族が、がんを発生しやすい遺伝子や環境を共有していると、その家族には同じようながんが多発します。
このように特定のがんが家族や親族に集積した場合、そのがんを「家族性腫瘍」と呼びます。その多くは遺伝子が原因ですが、ウイルス感染のように環境が誘因のこともあります。
45歳の女性が乳がんで受診し手術を受けました。話をよく聞くと、3歳年上の実の姉も乳がんで、母方の伯母は乳がんと卵巣がんの手術を受けています。20代の娘さんが1人います。血筋の人に乳がんと卵巣がんが多いので、米女優のアンジェリーナ・ジョリーさんと同じ病気ではないかと心配になり、遺伝カウンセリングを受けました。最終的に遺伝子検査を受けることになりました。
「家族性腫瘍」の中で、遺伝子が原因で発生するがんを遺伝性腫瘍と言います。がんの種類にもよりますが、10~20%が遺伝性のがんと推定されます。遺伝性腫瘍は、若くして発症することが多く、しばしば同じ臓器にがんが多発し、また特定の他の臓器のがんも発生しやすくなります。
今回の患者さんは、家系内に乳腺と卵巣のがんの人が多く、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)が疑われます。