難病と闘う女性「同じ境遇の人の支えに」 患者会設立へ活動 マッキューン・オルブライト症候群 

 有病率が10万〜100万人に1人とされ、骨や皮膚などに異変が起きる明確な治療法のない希少疾患「マッキューン・オルブライト症候群(MAS)」と闘う大阪市内の女性(26)が、患者会を立ち上げようと活動している。国内の患者は非常に少ない疾患。それだけに、「同じ境遇の人がいないと不安が募る。今後発症した人にとって、安心できる場所を作りたい」と意気込んでいる。     

(山本祐太郎)

有病率が10万〜100万人に1人

 突然、額にたんこぶのようなものができたのは平成7年、5歳の夏だった。病院で「線維性骨異形成症」と診断を受けた。骨が変形したり、もろくなったりする原因不明の病気だ。

 顔面や頭部の骨が出っ張り、視神経が圧迫される恐れがある。歯茎の骨も出てくるため、定期的に骨を削る必要があり、24歳までに8回の手術を重ねてきた。骨折も数回しており、激しい運動は禁止されている。

 2年前には、成長ホルモンが過剰に分泌され、顔つきの変化や手足の肥大などが起こる「先端巨大症」の疑いがあると診断。昨年、原因となる脳下垂体の腫瘍摘出手術を受けた。

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