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がんは「1滴の血液」から早期発見できるのか 進化するリキッドバイオプシー技術の「夢」と現実

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がんは「1滴の血液」から早期発見できるのか 進化するリキッドバイオプシー技術の「夢」と現実

 たった1滴の血液から遺伝子などを解析し、がんを早期発見して治療する--。そんな夢のような技術「リキッドバイオプシー」。米大学の研究チームが新しい血液検査法を発表するなど、実用化に向けて着実に進化している研究開発のいまを追った。

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ニック・パパドポラスの仕事は、腫瘍を見つけ出すことだ。といっても、X線やCTスキャンによる手法ではなく、DNA検査によって発見する。

ジョンズ・ホプキンズ大学シドニー・キンメル総合がんセンターの腫瘍学者で遺伝学研究のディレクターを務めるパパドポラスは、がんを特徴づける固有の遺伝子変異の組み合わせを解明することに取り組んできた。それはすなわち、腫瘍の形成と転移に関与し、がんの種類を決定づける遺伝子シグナルを見つけることでもある。

彼は現在、これらのシグナルを患者が発症する前に検出できる検査方法を開発しようとしている。そのような検査が数年前に実用化されていれば、パパドポラスは自身の叔父の命を救えたかもしれないと考えている。

「せきが出るまで叔父は何の症状もありませんでした」と、パパドポラスは振り返る。しかし、せきが治まらないようになってからX線検査を受けたところ、レントゲン写真に病変が写っていた。数十個もの病変が胸腔を埋め尽くしていたのだ。

医師たちは腫瘍の遺伝子を解析し、新しい標的薬の臨床試験に叔父を登録した。薬は一部の腫瘍には効果を発揮し、ほとんど消失したといえるほど小さくなった。しかし、残りの腫瘍は薬剤への耐性を獲得した。

「余命わずか2カ月と宣告されていた叔父は、薬のおかげで1年長く生きられました。しかし、それは辛い1年間でした」とパパドポラスは述べる。「進行したがんを治療することよりも、がんの早期発見に焦点を移すべきときだと思います」

DNAとタンパク質を分析する新しい検査法

ジョンズ・ホプキンズ大学のパパドポラスの研究チームは1月18日付の『Science』誌に、DNAとタンパク質の分析を組み合わせた新しい血液検査法を発表した。この検査法を用いて、最も一般的な8種類のがんの有無を判定することに成功したという。

ただし精度には幅があり、卵巣がんでは98パーセントに達した一方、乳がんでは40パーセントを下回った。現在、この検査法「CancerSEEK」のような「リキッドバイオプシー」と呼ばれる手法の研究開発が進んでいる。リキッドバイオプシーとは、腫瘍が血流中に放出するDNAの小さな断片を検出し、がんを分類する非侵襲的な検査法だ。

今回発表のものを含めた先行研究のほとんどは、ある程度進行した腫瘍の病期を測定・モニタリングすることに重点を置いている。また、腫瘍の標的薬への適合性を評価するものとして、すでに認可を受けているリキッドバイオプシー検査もいくつか存在する。

リキッドバイオプシーが究極的に目指すのは、簡単な血液検査によって、見かけ上は健康な人に生じている固形腫瘍を実際に「診断」できるようにすることだ。ところが、血液中を循環するがんのバイオマーカーは質量ともに乏しく(腫瘍のDNAが血液中に占める割合は0.1パーセントに満たない)、このことが目標の実現を数十年にわたって妨げてきた。

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